📊
Nível de Evidência
4
Séries de casos
⭐
Qualidade dos Dados
45.0%
Dados em desenvolvimento

📋 Descrição da Doença

Anomalia congênita rara com ausência do corpo/cauda pancreática, levando a dor abdominal, pancreatite, insuficiência exócrina e diabetes.

📈 Estatísticas Gerais

0.0010
por 100.000 habitantes (global)

🌍 Prevalência por Continente

🌎 América do Norte
0.0018
🌎 América do Sul
0.0009
🌍 Europa
0.0015
🌍 África
0.0008
🌏 Ásia
0.0012
🌏 Oceania
0.0007
📊 Valores por 100.000 habitantes
Média Global: 0.0010
📊 Prognóstico

O prognóstico varia: muitos indivíduos têm expectativa de vida normal com manejo adequado das complicações (diabetes e insuficiência exócrina). A presença de pancreatite recorrente ou diabetes de difícil controle pode aumentar morbilidade e exigir acompanhamento contínuo.

⚠️ Principais Fatores de Risco

congenital developmental malformation
2.0x
family history of congenital pancreatic anomalies
1.5x
associated genetic syndromes (rare)
1.8x

🩺 Principais Sintomas

dor abdominal epigástrica
Comum
pancreatite recorrente
Ocasional
esteatorreia / diarreia gordurosa
Raro

🔬 Principais Exames

📡 Ressonância magnética do abdome com colangiopancreatografia por ressonância magnética (MRCP)
MRI/MRCP
📡 Tomografia computadorizada do abdome com contraste
CT
🧪 Lipase sérica
enzymatic assay

💊 Principais Tratamentos

Farmacológico
Pancreatic enzyme replacement therapy (PERT)
Farmacológico
Insulin therapy
Suporte
Analgesia and pancreatitis management

🔬 Exames Diagnósticos

📡
Ressonância magnética do abdome com colangiopancreatografia por ressonância magnética (MRCP)
Imaging
Método
MRI/MRCP
Código
LOINC: 30746-3
📏 Valores de Referência
Adult 18-99 anos
0 - 0 n/a
🎯 Padrões Diagnósticos
absent
absence of pancreatic body and tail; absent dorsal pancreatic duct (Santorini) structure
95.0%
📡
Tomografia computadorizada do abdome com contraste
Imaging
Método
CT
Código
LOINC: 30750-4
📏 Valores de Referência
Adult 18-99 anos
0 - 0 n/a
🎯 Padrões Diagnósticos
absent
nonvisualization/absence of pancreatic body and tail with preservation of head structure
90.0%
🧪
Lipase sérica
Lab
Amostra
Serum
Método
enzymatic assay
Unidade
U/L
Código
LOINC: 3024-7
📏 Valores de Referência
Adult 18-99 anos
0 - 160 U/L
🎯 Padrões Diagnósticos
>
160 U/L
40.0%
🧪
Hemoglobina glicada (HbA1c)
Lab
Amostra
Blood
Método
HPLC / immunoassay
Unidade
%
Código
LOINC: 4548-4
📏 Valores de Referência
Adult 18-99 anos
4.0 - 5.6 %
🎯 Padrões Diagnósticos
>=
6.5 %
60.0%

🩺 Manifestações Clínicas

👁️ Sintomas Visuais e Observáveis

dor abdominal epigástrica (dor na parte superior do abdome, dor abdominal superior)
Comum
pancreatite recorrente (crises de pancreatite, inflamação pancreática recorrente)
Ocasional
esteatorreia / diarreia gordurosa (fezes oleosas, malabsorção de gordura)
Raro
hiperglicemia / diabetes mellitus (diabetes relacionada ao pâncreas, necessidade de insulina)
Ocasional
perda de peso (emagrecimento involuntário, perda de massa)
Ocasional

🔬 Achados Clínicos e Laboratoriais

agênese dorsal do pâncreas (achado de imagem)
Raro
TIPICIDADE:
100.0%
ESPECIFICIDADE:
95.0%
INÍCIO: Crônico
insuficiência exócrina pancreática
Ocasional
TIPICIDADE:
40.0%
ESPECIFICIDADE:
60.0%
INÍCIO: Crônico
diabetes mellitus tipo pancreatogênico
Ocasional
TIPICIDADE:
45.0%
ESPECIFICIDADE:
70.0%
INÍCIO: Crônico
pancreatite aguda recorrente
Ocasional
TIPICIDADE:
35.0%
ESPECIFICIDADE:
50.0%
INÍCIO: Agudo
morfologia pancreática anômala (ausência do corpo/cauda)
Raro
TIPICIDADE:
90.0%
ESPECIFICIDADE:
90.0%
INÍCIO: Crônico

📊 Entenda as Métricas

Tipicidade: Quão característico é este sintoma para esta doença
Especificidade: Quão único é este sintoma para esta doença
Frequência: Com que frequência o sintoma aparece nos pacientes
Severidade: Intensidade do sintoma quando presente (1-10)

💊 Protocolo Terapêutico

💉 Tratamentos Farmacológicos

💊
💉

Pancreatic enzyme replacement therapy (PERT)

1ª Linha

Reposição enzimática oral (lipase, amilase e proteases) para tratar insuficiência exócrina, melhorar absorção de gordura e ganho de peso.

💊
💉

Insulin therapy

1ª Linha

Terapia com insulina para controle da hiperglicemia em diabetes pancreatogênica; regimes individualizados conforme necessidades do paciente.

🔪 Tratamentos Cirúrgicos

🔪

Surgical/endoscopic interventions for complications

Intervenções dirigidas a complicações (pseudocistos, obstruções ductais ou necrose infectada) quando indicadas por gastrocirurgião ou equipe endoscópica.

🤝 Cuidados de Suporte e Paliativos

🩺

Analgesia and pancreatitis management

Controle da dor, hidratação, nutrição e manejo das crises de pancreatite conforme diretrizes (jejum/TPN quando indicado, analgesia, suporte endoscópico/cirúrgico para complicações).

🩺

Nutritional support and fat-soluble vitamin supplementation

Avaliação nutricional, suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e aconselhamento dietético com refeições fracionadas e ingestão adequada de calorias.

ℹ️ Informações Importantes sobre o Tratamento

  • A escolha do tratamento deve ser individualizada com base no estadiamento da doença
  • Considerar comorbidades e estado funcional do paciente
  • Acompanhamento multidisciplinar é essencial
  • Reavaliação periódica da resposta terapêutica

⚠️ Fatores de Risco e Epidemiologia

📍 congenital developmental malformation

Risco Moderado

Aumenta significativamente a probabilidade de desenvolvimento da doença.

2.0x
MAIOR RISCO
Impacto Relativo
População Geral
1 em 10
Com Fator de Risco
2 em 10

🧬 associated genetic syndromes (rare)

Risco Baixo

Aumenta significativamente a probabilidade de desenvolvimento da doença.

1.8x
MAIOR RISCO
Impacto Relativo
População Geral
1 em 10
Com Fator de Risco
2 em 10

📍 family history of congenital pancreatic anomalies

Risco Baixo

Aumenta significativamente a probabilidade de desenvolvimento da doença.

1.5x
MAIOR RISCO
Impacto Relativo
População Geral
1 em 10
Com Fator de Risco
2 em 10

🛡️ Estratégias de Prevenção

🏥
Rastreamento Regular
Detecção precoce em grupos de risco